Hay momentos en la vida que cambian nuestra percepción del mundo. Ese instante en que el médico te mira a los ojos y te dice que tu hijo posee un diagnóstico que suena a un trabalenguas imposible, es como si alguien interrumpiera abruptamente tu vida de cuento de hadas para mostrarte la cruda realidad de un problema de salud poco conocido. Así lo vivió Mamen Gálvez, madre de Noa, una alegre niña de siete años que enfrenta el síndrome de Phelan-McDermid. Pero hoy, no estamos aquí solo para hablar de diagnósticos y dificultades, sino de resiliencia, aprendizaje y sobre cómo, a pesar de la adversidad, hay espacio para la esperanza y el amor incondicional.
El momento del diagnóstico: un golpe difícil de procesar
Nadie está preparado para escuchar que su hijo tiene un problema grave. Para Mamen y su familia, recibir el diagnóstico del síndrome de Phelan-McDermid fue como recibir un balde de agua fría. Imagínate que una nube oscura se cierne sobre ti y no ves la manera de despejarla. Mamen comparte su experiencia: “Era tan sencillo como ponerlo en la barra de Google. No se había preocupado ni de mirarlo”. ¿Cuántos de nosotros hemos sentido esa impotencia al tratar de encontrar respuestas en un océano de información?
La experiencia de Mamen y su esposo, un viaje lleno de incertidumbre y burocracia, es una que muchos pueden encontrar desgastante. La mayoría de los padres, al menos una vez, se han peleado con los sistemas de salud, tratando de obtener respuestas para la salud de sus pequeños. ¿No les resulta familiar? La historia de Mamen refleja las luchas que muchas familias enfrentan al buscar las pruebas adecuadas, lidiando con médicos que a veces no escuchan y procesos que generan frustración.
La importancia del apoyo entre familias
Mamen recordaba que el momento más difícil fue cuando se sintió sola en la búsqueda de respuestas. Sin embargo, los vientos comenzaron a soplar a favor cuando finalmente encontró una asociación que apoyaba a las familias con el síndrome de Phelan-McDermid. En la calidez de la conexión humana, donde otros comparten su dolor y sus triunfos, es donde Mamen descubrió luz a través de la oscuridad. «Saber que había más familias que nos podían ayudar, orientar… fue un regalo», confiesa.
Este tipo de apoyo es inestimable. He visto a amigos navegar por mares tormentosos y cuando finalmente encontraron su «tribu», la carga pareció disminuir. Se siente como si la tristeza y la angustia se compartieran, y de alguna manera eso las ablanda. Esa es la magia de las comunidades: el entendimiento y la empatía que solo quienes han estado en escenarios similares pueden ofrecer.
La vida después del diagnóstico: adaptarse e inspirarse
La vida de Mamen y su familia dio un vuelco después del diagnóstico. Tuvo que reestructurar su carrera, asumir más responsabilidades y, sobre todo, redefinir sus prioridades. Escucharla hablar de cómo la vida de su hija ha influenciado en su trayectoria profesional es inspirador. “Cuando te ocurre una cosa de estas, lo más importante es la actitud”, dice Mamen. No es solo una frase de autoayuda, es un mantra que ella y mamas como ella intentan incorporar en su día a día.
La vida les enseñó a adaptar la mirada sobre las cosas. Como dice un viejo proverbio: «Lo que no te mata te hace más fuerte». Y en este caso, no solo más fuerte, sino también más humano. Mamen menciona cómo la situación les permitió ver el mundo de una manera radicalmente diferente, trayendo una perspectiva que a menudo se extravía en la rutina diaria. Entonces, ¿cuándo dejamos de apreciar lo simple, lo cotidiano?
La cruel realidad de las terapias
Hablemos de dinero. Una palabra que generalmente no resulta placentera, pero se convierte en un tema crucial para las familias que tienen hijos con necesidades especiales. “Nos gastamos más de 400 euros en terapias como fisio, logopeda, música…”, explica Mamen como si fuera un dato trivial. ¿Te imaginas cuántas cosas podrían hacerse con esa suma en otras circunstancias? Es el tipo de injusticia que muchos enfrentan donde el acceso a la atención se mide por el nivel de ingresos.
El hecho de que la atención especializada y la calidad de las terapias varién según el presupuesto familiar es inaceptable. Mamen, así como muchas otras personas, se siente frustrada por este sistema que en lugar de ofrecer equidad, parece profundizar la brecha entre los que pueden pagar y los que no. Lo más irónico es que con un sistema más inclusivo se incrementarían las probabilidades de éxito en los tratamientos, llevando a mejores avances en el bienestar de los niños.
Aprendiendo a celebraciones las pequeñas victorias
Un aspecto bonito en medio de esta lucha son las pequeñas victorias. Estados de felicidad, logros alcanzados día a día. Mamen comenta que Noa, a pesar de ser diagnosticada al principio con serias limitaciones, no solo ha alcanzado sus metas, sino que ha hecho todo con una sonrisa de felicidad. ¡Ella sí que sabe cómo hacerla! Su esfuerzo probado en cada pequeño paso es una lección de vida que muchos deberíamos imitar.
Imagina a una niña que, enfrentando obstáculos que a algunas personas les resultarían abrumadores, encuentra alegría en las cosas simples: la música, los abrazos, el arte. Noa es un recordatorio de que vivir en el presente y valorar lo que realmente importa es lo que cuenta. La felicidad de Noa es contagiosa; su madre lo atestigua, diciendo que a su hija siempre le encanta el contacto humano y que la música es casi su lenguaje.
La esperanza en el horizonte
En cada historia hay una chispa de esperanza. En el caso del síndrome de Phelan-McDermid, esa esperanza se enciende en forma de investigación y ensayos clínicos prometedores. «Este año precisamente van a empezar a probar una terapia génica en Estados Unidos y estamos muy contentos», comparte la madre. ¿Puedes imaginar lo que significaría encontrar una solución para un diagnóstico que, hasta hace poco, parecía ser un callejón sin salida?
Es fundamental que estas investigaciones no se detengan, y es de esperarse que la comunidad se una en apoyo para que el enfoque en enfermedades raras no sea solo una noticia pasajera. La causalidad detrás de estas investigaciones es vital, y aquellas familias como la de Mamen y Noa están en la primera fila esperando respuestas. No son solo estadísticas o historias lejanas; son vidas reales llenas de amor, esfuerzo y el deseo de un futuro mejor.
La importancia de las asociaciones en la lucha
No todo el peso de la lucha recaerá sobre los hombros de los padres. «Es muy importante asociarse, en este u otros síndromes, tanto para tener visibilidad como para poder disponer de las herramientas necesarias», dice Mamen. Las asociaciones no solo ofrecen un respiro, sino que son esenciales para dar voz a aquellos que más lo necesitan. Además, su papel en la recaudación de fondos para la investigación y apoyo a todos los que enfrentan el mismo camino es fundamental.
El llamado para associarse en el mundo de la enfermedad rara no puede ser más claro. ¿No deberíamos todos estar apoyando esfuerzos similares? No se trata solo de la familia de Mamen; se trata de una comunidad más amplia que necesita abrir los ojos y ser proactiva. La unión y el apoyo son pilares que pueden cambiar el rumbo de una situación.
Apropiarse de la historia y seguir adelante
Para Mamen, el capítulo de la historia de su hija Noa está lejos de cerrarse. Aún hay desafíos en la mesa, como lidiar con la burocracia y obtener atención adecuada, pero también hay avances. «Me gustaría que nos pusieran las cosas más fáciles, con menos burocracia… y que tengamos más apoyo psicológico», reclama con justa razón.
La lucha continua en los frentes de guerra que son la burocracia, la investigación y la comprensión social. Las preguntas que nos hacemos deben surgir del deseo de cambiar el paradigma. ¿Ocupa la discapacidad un lugar en nuestras conversaciones? ¿Están dispuestos a abrir sus corazones y mentes para comprender mejor la realidad de estas familias?
Reflexiones finales
En el corazón de la historia de Mamen reside una verdad inquebrantable: a pesar de los desafíos, el amor y la esperanza pueden atravesar incluso las tormentas más oscuras. Las familias que enfrentan situaciones como la de Noa son ejemplos de perseverancia. Ser vulnerable, abrirse sobre el dolor y compartir estos momentos emocionales es parte de la sanación.
No hay un camino único para navegar las dificultades de la vida, pero hay algo en la empatía y la comunidad que puede proveer consuelo. Así que, la próxima vez que piensas que tus problemas son el fin del mundo, recuerda a Noa y a Mamen. Hay valor en la lucha, y siempre habrá un motivo para buscar la felicidad, incluso en los momentos más difíciles. ¿Estamos dispuestos a ser parte de esa transformación?
